造血干细胞移植是基因缺失（基因造血干细胞移植成功案例）

今天，我们带来了关于造血干细胞移植是基因缺失的知识，并解释了基因造血干细胞移植成功案例。

地贫a基因缺失严重吗

地贫a基因缺失严重吗

地贫a基因缺失严重吗，地中海贫血a基因缺失这个名词相信大家都很陌生，因为这种专业的属于只有在医疗书或者是医生的病例中才能看见，但是他却是人们很常见的疾病，以下分享地贫a基因缺失严重吗？

地贫a基因缺失严重吗1

地中海贫血a地贫并不是非常严重，如果是轻型α地贫。只是仅仅一个α基因缺失或缺陷，不会对身体造成很大的伤害，一般无需进行特殊的治疗。平时多注意休息，及时补充营养，预防感染即可。

可以适当服用维生素e或叶酸等药物。若是病情严重，可以采取药物治疗或者是进行脾切除治疗，提高身体血红蛋白含量，多食用含蛋白较多的食物。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性，小细胞性，溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中珠蛋白肽，有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性，进行性，溶血性贫血，a柱蛋白基因缺失或缺陷导致a柱蛋白链合成减少，或缺乏成为a地中海贫血，这是一个遗传性疾病，先天性的疾病。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，是可以和正常人一起生活的。

重型地贫需要反复输血，纠正重度贫血的其它疗法，还有化学药物以及基因疗法，以及造血干细胞移植，脾切除等，随时复查，整治疗方案才能治好地贫。

地贫a基因缺失严重吗2

地中海贫血基因的缺失，它带来的后果的是不一样的，严重的话，比如说纯合子或者是重型的地中海贫血的话，会带来非常严重的后果。病人可能在非常小的时候，就出现严重的贫血、脾大，甚至整个就是感染加重这种情况，那么这种病人就需要做骨髓移植治疗了。

但有些地中海的贫血缺失，它是杂合型的或者是它的这个实际后果比较轻，比如说它根本就是无症状携带者，可能是在这个查体当中发现的。那这个病人如果不查体，可能一辈子都不知道自己这个病，就根本连治疗都不需要治疗。

还有一部分人是中间型的，就是他有些症状，但又不是很重，那么这种情况下，我们可能也就是给他一些输血对症治疗，包括缺铁治疗。所以，同样是基因缺失，它带来的临床后果差别非常巨大，不同的后果，治疗的.方法也不一样。

专家提示：其实地中海贫血基因的缺失带来的后果不一。比如说纯合子或者是重型的地中海贫血的话，病人出现严重的贫血、脾大甚至感染加重，需要进行骨髓移植。如果是杂合型或无症状携带者，不需要治疗。如有症状但不重，需要对症治疗就可以。

地贫a基因缺失严重吗3

地中海贫血a基因缺失怎么办

地中海贫血是很常见的遗传性疾病，开始这种症状主要出现在地中海国家以及亚洲部分地区，现在我们国家也出现了一些地中海贫血病患者，地中海贫血症患者都存在基因缺陷，而且其中大部分都是a基因缺陷，如果条件允许的话，可以做一下基因治疗。

地中海贫血分为很多种，其中a基因缺失引起的地中海贫血症比较常见，它的危害相对来说还小一些，不过即使这样，人们对于a型地中海贫血也要重视，注意做针对性治疗。地中海a基因缺失的病人，最好可以做基因层面的治疗，其它治疗方法很难让病人完全恢复健康。

a基因缺失所引起的地中海贫血症，一般来说都是轻度的，病人一般只出现全身血细胞减少以及血流量降低的问题，这个时候注意以补血治疗为主。病人可以多吃一些补充维生素c以及叶酸的食物，也可以直接服用药物。维生素以及叶酸具有促进血细胞合成的作用，可以明显缓解病情。

地中海贫血a基因缺失的病人，最有可能是16号染色体出现了基因异常。人类总共有四个a珠蛋白基因，如果可以找到缺失的基因片段，最好做基因活化治疗，通过药物促进a基因的表达，有可能使病人恢复健康。不过基因治疗难度非常高，而且需要病人坚持下去，也有失败的可能性。

良好的锻炼对身体恢复非常有帮助，也有利于骨髓造血功能的恢复，所以地中海贫血病人平时一定要注意锻炼身体。a基因缺失所引起的贫血现象，其根本原因还是造血干细胞受到了影响，病人平时要注意多吃一些补血的食物，适当锻炼身体，对于身体恢复有很大帮助。

a基因缺失所引起的地中海贫血现象在生活中极其常见，虽然在地中海贫血症当中，它属于危害程度比较小的一种，但也需要病人积极治疗，否则也容易引起肝脾肿大等严重现象。病人平时要注意多补充维生素以及叶酸，适当锻炼身体，经济情况良好的可以尝试基因治疗。

地贫a基因缺失严重吗4

地中海贫血a基因缺失

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。

怎样预防地中海贫血

由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。

如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。

夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBarts胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。

以上就是地中海贫血a基因缺失是什么的介绍，在本文中大家是不是已经对这个偏门的词已经了解了。了解之后我们更应该采取更有效的预防哦，尤其是还没有患上这种疾病的人，或者已经治疗好的预防也不能忽视。

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗，其实地中海贫血它是一种基因遗传病,它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。那么母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗？

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗1

两个一般性的话，这种都是一个小概率的问题，不要太过于担忧，最好还是去医院进行一个检查，看是否存在一个地贫的情况。只有两个人都有地贫才会生出中度和重度地贫儿，只有一个轻度地贫不会。一方轻度地贫，另一方正常，生出的小孩应该是轻度地贫或者正常，不会出现中重度的地贫

地中海贫血属于遗传性疾病。如果母亲有地中海贫血，那么孩子有可能遗传地中海贫血，所以对于这种情况来说，在怀孕之前一定要去产科进行产前咨询，看是否需要进行产前检查及诊断。

地中海贫血的遗传

成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型。轻型地贫患者平时本身没有什么症状或只有轻度贫血，对生活工作常无影响，一般不需要治疗，但是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代。

若夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，子女有一半机会是轻型地贫，但若夫妇双方都是为轻型地贫患者，他们的子女有1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫。

由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海

贫血

分为α型、β型、δβ型和δ型4种，以α和β地中海

贫血

较为常见。其中α型、β型根据病情的轻重，又分别分为4型。

1、极轻型 无贫血，所以又称地贫基因携带者。

2、轻型 仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不知道自己带有这种遗传基因。

3 、中间型 患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，改善贫血，不能治愈；相对较重的还要输血。

4、重型 是一种非常严重的疾病，出生后3~6个月发病，需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

（一）α-地中海贫血

α珠蛋白的基因位于16号染色体上（16p13、3）。2个串联排列的α珠蛋白基因紧挨着。所以，一个正常人应该有4个α珠蛋白基因的拷贝。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

如果某人缺失了1个α基因，还剩下3个，其体内的α珠蛋白就会略少一些；在临床上，这个人几乎没有任何的病症。如果缺失了2个α基因，还剩下2个，则会有轻度的贫血。

如果缺失了3个α基因，只剩下1个拷贝时，则会有重度的贫血。如果缺了4个α基因都丢失了，过剩的γ珠蛋白则自行聚合成4聚体，称BARTS聚合体。BARTS聚合体是黑紫色的聚合物，这种缺失了4个α亚基的胎儿，称BARTS胎儿，该种胎儿要么死胎，要么出生后不久因为严重缺氧而死亡。

（二）β - 地中海贫血

β珠蛋白的基因位于11号染色体上（11平5、3），有1个β珠蛋白基因的拷贝，2个β珠蛋白基因拷贝。

β珠蛋白基因编码出现异常，导致不能合成出β珠蛋白，或者合成出的β珠蛋白不能正常地与α珠蛋白结合，导致不能形成正常的.、有功能的血红蛋白。现在已知有200多种β珠蛋白基因的致病变异；主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

β珠蛋白基因变异是隐性遗传。当一个人的2个β基因中，只有1个基因有致病性变异，另一个基因是正常时，这个人只有轻微的贫血，或者没有临床症状，处于“携带者”的状态。但他有可能把这个有变异的基因遗传给他的孩子。当一个人的2个β珠蛋白基因拷贝都有致病变异的时候，该人就会有地中海贫血的症状。根据基因变异的种类不同，患者症状的轻重程度也会有所不同。

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗2

什么是地中海贫血？

“运氧小能手”——血红蛋白：

是红细胞中负责运输氧气到全身的一种蛋白质

由珠蛋白（α珠蛋白和β珠蛋白）与血红素结合而成的

地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体遗传病，由父母遗传给孩子，因α和β珠蛋白基因缺陷所致。

由于α/β珠蛋白链合成出现问题，使人体不能产生足够的血红蛋白和健康红血球，从而导致贫血。主要两大类型为α地贫及β地贫。

地中海贫血有什么危害？

根据表现可大致分为轻度及重度。

轻度：

如果你仅从一位父母处继承缺陷基因，从另一个父母那里继承了正常基因，就会发生轻度地中海贫血。我们称之为地贫基因携带者，这类人表现正常，大多无明显症状。

对于轻型地中海贫血患者临床上一般不需要治疗，对生活无影响，但在婚育时要做好优生遗传咨询。

重度：

如果你从父母双方那里继承到两个突变基因，就会发展为重型地中海贫血。重型α地贫患儿多数在未出生前就死亡，重型β地贫病患儿如得不到有效治疗多在5岁前死亡。

由于重型地贫患者的身体产生的血红蛋白非常低，因此需要终生依赖规律输血来维持血红蛋白水平才能生存。目前造血干细胞移植是唯一可以根治的手段。

我国地中海贫血发病率高吗？

据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》的数据显示，目前我国地中海贫血基因携带者超过3000万人，我国共有重型和中间型地贫患者约30万人。

地中海贫血广泛流行于我国南部地区（主要在长江以南），像广西、广东、海南、云南、贵州、江西、四川、福建、香港等地区。在我国南方地区发病率高达7%～20%。

也就是在一些高发地区甚至每5人中就有1人携带地贫基因。

所以位居地贫高发区的人群，要有地贫防控意识。

地中海贫血能治愈吗？

我们平时常见的营养性缺铁性贫血，是因为体内铁不足或缺乏所致，在通过补铁治疗后是可以恢复正常的。

但地中海贫血就不同，它是一种因基因突变导致的遗传性贫血，不仅危害大，而且用药物是无法治愈的。

地中海贫血的治疗取决于类型和严重程度，重度地中海贫血患者治疗主要有两种方式：

1、终身输血+除铁治疗：

通过定期输血来维持生命，但红细胞含有大量的铁，长年累月，会导致体内积累大量的铁，进而损害心脏，肝脏和其他器官。所以还需要配合去铁治疗来帮助清除体内多余的铁。

2、移植治疗：

虽然造血干细胞移植可以根治地贫，但仅适用于少数能等到合适骨髓供体的患者，而且手术本身具有多种风险，严重会导致死亡。而手术费用更高达数十万元，很多家庭因病致贫。

如何预防地中海贫血？

地中海贫血治疗难度大、治疗费用昂贵，因此关键在于预防，由于发病与遗传因素有关，所以要重视遗传咨询和产前诊断，及时采取干预措施，预防重症地贫患儿的出生。

计划怀孕和已孕夫妇要进行地贫筛查，来检查夫妻双方是否携带有地贫基因，让医生帮助您确定将疾病遗传给孩子的风险。

如果夫妻双方为同型基因携带者，要进行产前诊断（采集绒毛组织、羊水等）了解胎儿的地贫基因型以排查胎儿是否为地贫重症儿。

对于不想冒险又有经济条件的携带者夫妻，亦可选择辅助生殖治疗（即常讲的试管婴儿）来生育健康婴儿。体外产生的胚胎在植入母亲体内之前会进行地中海贫血基因检测，仅选择健康的胚胎进行移植。

没有症状还用做地贫基因筛查吗？

需要，利用基因检测可以筛查出无症状的“隐藏”携带人群。

地贫携带者只是携带有突变基因，但不会表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，所以往往被忽略而在不知情下遗传给下一代。

无明显症状的地贫携带人群婚配后可能会孕育出重型地贫患儿，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神压力。

若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次怀孕其子女有1/4 机会成为重型地贫患者，1/2的概率是地贫基因携带者，所以每对夫妇怀孕前或怀孕期间都应接受地贫相关检查。

若夫妻一方是携带者，其子女有1/2的几率是携带者，虽然不发病，但能遗传给下一代，持续影响。

我有接受婚检，为啥还要做地贫基因检测？

现在很多人不了解地中海贫血的严重性，也不清楚原来父母是无症状地贫基因携带者是会将地中海贫血遗传下去，使子女有机会患上重型地中海贫血，所以没有主动接受地贫筛查的意识。

免费婚检开展的地贫常规筛查，其实对地贫检出率较低，不易检测出轻型，容易造成漏检，所以要通过基因检测确定。

而香港新亚集团旗下的新亚生命科技有限公司有提供地贫基因检测（α、β），全面筛查各种地贫基因突变类型，结果准确度高，大大降低漏检风险。

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗3

地中海贫血它是一种基因遗传病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。它这个遗传规律符合生物学上的一个孟德尔遗传规律，比如夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血，小孩有25%的几率是一个纯合子，也就是会是一个比较重度的地中海贫血。

当然了也有50%的几率是完全正常的，还有50%的几率跟父母双方是一样的。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查，

看一下基因型，如果基因型是一样，一定要做优生优育，比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺来看一下这个宝宝胎儿的基因型。如果是重型地贫，建议尽早的做流产，这样子生下来之后，小孩可能会非常的遭罪。

地中海贫血是一种遗传性贫血，通过染色体遗传给下一代。通常形成人体血红蛋白的珠蛋白，主要由α链和β链等肽链组成，当α链和β链的决定基因出现问题，即α基因、β基因出现缺失、基因突变等情况，而不能正常合成珠蛋白。此时患者可能血红蛋白降低、红细胞体积明显减小，而出现小细胞性贫血，通常考虑患者出现地中海贫血。

地中海贫血是常染色体隐性遗传，如果配偶为健康人，不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因，患者的下一代有50%几率会遗传到致病基因，另外50%为健康人。地中海贫血患者主要通过常染色体，将致病基因遗传给下一代。

结果为--sea型基因缺失（东南亚型）杂合的地贫严重吗

不严重， 这是轻度α地贫的基因型。

人有四个α珠蛋白基因， SEA缺失使患者失去了其中两个， 但另两个正常，杂合子就是一般正常一般不正常，所以仍为轻度。

患者可能有轻度贫血， 但一般不会有其它问题。 患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫， 血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据。

结果为a标准型地贫，俗称的轻型地贫携带，对本人身体健康智力寿命等基本没什么影响。一般为不贫血或轻微贫血。

扩展资料：

轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。

地贫可分为重型、中型、轻型。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径，但对绝大多数患儿而言，规范性长期输血和除铁治疗是治疗本病的关键措施，但遗憾的是仍有九成的患者没有定期接受规范的除铁治疗。

参考资料来源：百度百科-地贫基因

造血干细胞的移植是否会影响基因遗传

不会改变你的DNA,因为DNA是脱氧核糖核酸,是染色体的主要化学成分,也是遗传微粒.骨髓移植血药经过严格的配型,骨髓移植（造血干细胞移植）的先决条件是为患者寻找HLA（人类白细胞组织相容性抗原）配型完全一致的供者.所以通俗的说,骨髓移植必须是找到符合你DNA特性和需求的造血干细胞,你说会改变DNA吗?DNA具有唯一性的特点,是改变不了的,除非因核辐射等意外基因发生变异,这里说的DNA的唯一性是指DNA相同的几率非常低,但同卵双胎DNA相同.

造血干细胞移植简介

目录

1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 操作名称 5 造血干细胞移植的适应证 6 准备 7 方法

7.1 1.造血干细胞移植的类型 7.2 2.造血干细胞移植的预处理 7.3 3.造血干细胞的采集和移植

8 注意事项

8.1 1.造血干细胞移植的疗效 8.2 2.注意防治下述造血干细胞移植的合并症

1 拼音

zào xuè gàn xì bāo yí zhí

2 英文参考

stem cells transplantation

3 概述

造血干细胞移植（stem cells transplantation）是目前治疗白血病最为有效的方法，此外，许多恶性肿瘤和遗传性疾病，以及再生障碍性贫血也可通过此方法获得治愈。造血干细胞移植的本质是将正常的造血干细胞植入患者体内，利用造血干细胞具有不断自我复制和分化的能力来重建患者造血功能。

造血干细胞好比人体造血器官的“种子”，我们的血细胞（红细胞、白细胞、血小板）都是由它分化、成熟而来的。造血干细胞移植是目前治疗白血病最为有效的方法，此外，许多恶性肿瘤和遗传性疾病，以及再生障碍性贫血也可通过此方法获得治愈。

造血干细胞移植的本质和基本步骤是：1）移植前预处理，使用超大剂量的放疗或化疗，最大限度地消灭体内残存的肿瘤细胞，同时抑制患者免疫系统，使供者造血细胞能够顺利植入；2）根据供者造血干细胞来源的不同，可采集供者骨髓，或外周血干细胞，或脐带血干细胞作为移植的“种子”；3）将正常的造血干细胞通过患者静脉输入体内，造血干细胞能自动定居在患者骨髓内，利用造血干细胞具有不断自我复制和分化的能力来重建患者造血功能，通常需要1～2月的时间，免疫功能的恢复需长达6月～1年的时间。

4 操作名称

造血干细胞移植

5 适应证

1.异基因造血干细胞移植 主要适应证包括：

（1）恶性肿瘤疾病：如急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、神经母细胞瘤及多发性骨髓瘤。

（2）非恶性血液病：如重症再生障碍性贫血、Faconi贫血、地中海贫血、纯红再障，以及先天性再生不良性贫血。

（3）遗传性疾病：如骨硬化病、联合免疫缺陷症、WiskottAldrich综合征等。

nb

6 准备

1.患者

（1）选择合适病例，年龄最好在45岁以下。

（2）向患者及家属详细说明治疗的利弊，以取得医患双方的配合。

（3）制定周密的实施计划。

（4）全面体检，特别要注意有无感染病灶。

（5）血液学、免疫学及心、肺、肝、肾功能的检查。

（6）组织配型（HLA血清学检查和混合淋巴细胞培养等）。

（7）拟定模型测定照射剂量。

（8）术前10d开始服用肠道灭菌药物。

（9）术前8d理发，药浴后进无菌室，并开始无菌饮食。

（10）术前7d留置静脉导管。

（11）术前6～3d化疗，同时补充入水量、静滴碳酸氢钠和口服别嘌呤醇至骨髓输注日。

（12）术前2d休息。

（13）术前1d照射（以1次性全身照射为例）。

2.供者

（1）体检及常规化验。

（2）组织配型（同患者）。

（3）循环累积自身血液贮存。

（4）在手术室麻醉后采集干细胞，并过滤加肝素抗凝，干细胞作计数及培养。采髓过程中输入自身血液。

7 方法 7.1 1.造血干细胞移植的类型

（1）根据造血干细胞供者的不同可分为：

①同基因造血干细胞移植（syngeneic stem cells transplantation）：供、受者组织相容性抗原基本相同，见于同卵双胎孪生子之间的移植。这种移植是治疗重症再障的最理想方法，但同基因供者的机会极少，且不适合用于遗传性疾病的治疗。

②异基因造血干细胞移植（allogeneic stem cells transplantation）：供、受者为同一种族，供、受者虽然基因不完全相同，但要求主要组织相容性抗原一致。这种移植适用于治疗各种类型的白血病和造血系统恶性疾病、重症遗传性免疫缺陷病、以及各种原因引起的骨髓功能衰竭，如再障等，是目前应用最广泛，疗效最好的造血干细胞移植技术。通常按供者来源不同又分为同胞兄妹供者和无血缘关系供者的异基因造血干细胞移植。

异基因造血干细胞移植供者选择条件。

A.HLA抗原的匹配：人类决定HLA抗原的HLA基因位于第6号染色体的短臂上，HLA基因决定了细胞表面带有以下抗原：Ⅰ类抗原，包括HLAA，B，C抗原；Ⅱ类抗原，包括HLADR，DP，DQ；此外，还发现有Ⅲ类抗原，其对异基因移植的重要性尚待证实。同胞兄妹中HLA完全相合的机率为1/4，而在中国人中无血缘关系供者HLA相合的机率仅数万至十万分之几，联决于患者HLA基因表现频度。

B.供者选择：供者年龄应＜60岁，无严重心肝肾及骨髓疾病，无活动性肺结核及巨细胞病毒感染。移植前应对供者作仔细的病史询问、体检和实验检查。

（2）自体造血干细胞移植（autologous stem cells transplantation）：预处理超剂量放、化疗前，采集患者自己的一部分造血干细胞，分离并深低温保存。待超剂量放、化疗后再回输给病人，以此重建造血功能。适合于淋巴瘤和实体瘤的患者，经治疗已获完全缓解的急性白血病病人，若无合适的异基因供者，也可考虑自体造血干细胞移植。

（3）根据造血干细胞来源的不同可分为

①骨髓移植（bone marrow transplantation，BMT）：通过多点骨髓腔穿刺，抽吸含造血干细胞的骨髓血混合液，是经典的移植方法，效果可靠。但采髓需在全麻或硬膜外麻醉下进行。

②外周血干细胞移植（peripheral blood stem cells transplantation，PBSCT）：使用动员剂将造血干细胞从骨髓中释放到外周血，再通过血细胞分离机从循环血中收集造血干细胞。与骨髓移植相比，具有采集方便、供者不需麻醉、移植后造血恢复快、而GVHD发生率和严重程度并无明显增加的优点。由于其发展的时间尚短，远期疗效以及是否能彻底代替骨髓移植尚待定论。

③脐带血干细胞移植（cord blood stem cells transplantatlon，CBSCT）：胎儿脐带血中含有大量具有增殖活力的造血干细胞，且免疫原性不成熟，在同胞兄妹中HLA配型不完全相合者也能植活，无关供者脐带血干细胞移植仍需要作HLA配型。由于受采集的脐带血干细胞数量限制，目前脐带血干细胞移植主要用于儿童患者。

7.2 2.造血干细胞移植的预处理

（1）预处理的目的：清除患者体内残存的肿瘤细胞或骨髓中的异常细胞群；抑制及摧毁受者体内的免疫细胞，使移植的造血干细胞得以成活。

（2）预处理方案：白血病患者经典的预处理方案有两种：①CY＋TBI方案：环磷酰胺60mg/kg×2天，全身照射80～100Gy，分两次完成。②BUCY方案：白消安4mg/kg×4天，环磷酰胺60mg/kg×2天。重症再障及遗传性免疫缺陷病的病人预处理方案常用环磷酰胺50mg/kg×4天，也可在此基础上加小剂量TBI或全淋巴照射（TLI）。

7.3 3.造血干细胞的采集和移植

（1）骨髓造血干细胞的采集

①在进行BMT前2～3周，采用“蛙跳式”自体储血法，收集供者自体血800～1000m1备采髓时使用。

②供者在麻醉的情况下，用采髓针在供者的髂前或髂后上棘作多点穿刺抽取骨髓血。对于重症再障病人，若进行synBMT所需的有核细胞数仅为0.35×108/kg，所需采集的骨髓血量约200ml；AlloBMT所需的有核细胞总数应达3×108/kg，通常所需的骨髓血量一般在800～1000ml左右。

（2）外周血造血干细胞的采集：供者经造血 *** 因子（GCSF或GMCSF：5μg/kg×5～6天）动员后，使用血细胞分离机选取单个核细胞（MNG）分离程序，全血流速35ml/min，终点为2倍全血容量（约8～10L），终体积200ml，采集的MNC用流式细胞仪检测CD34＋细胞数，要求CD34＋细胞数达2×106/kg以上，通常需采集1次到数次。

（3）脐带血造血干细胞的采集：健康产妇分娩时待胎儿娩出后，迅速结扎脐带，以采血针穿刺脐静脉收集残留于脐带和胎盘内的脐带血。通常所需的有核细胞数应＞1×107/kg（受者体重），若需分离和冷冻保存，应至少达2×107/kg。

（4）造血干细胞移植：异基因造血干细胞在采集后当天经静脉输入给患者，若供、受者ABO血型不合，应将红细胞分离去除，常用羟乙基淀粉沉淀或血细胞分离机作骨髓细胞淘洗。自体造血干细胞加含10% DMSO的冷冻防护液，经程控速率降温后置－196℃液氮保存，待预处理完成后在40℃水浴中迅速解冻后直接回输给病人。输入的造血干细胞会自动在受者骨髓中定居。

8 注意事项 8.1 1.造血干细胞移植的疗效

（1）急性白血病：

①儿童标危组患者经适当化疗，可达长期缓解，通常不主张在CR1期作移植，而在CR2时再做异基因造血干细胞移植，移植后长期存活30%～50%。

②儿童高危组和成人急性淋巴细胞白血病CR1期异基因造血干细胞移植后5年以上长期生存者达50%。

③急非淋白血病患者CR1期异基因造血干细胞移植后长期缓解50%～70%。

④急性白血病同基因造血干细胞移植后，长期生存率低于异基因移植，5年生存率约50%～60%，这是因为缺乏移植物抗白血病作用（GVL）。

⑤自体造血干细胞移植疗效又次于同基因造血干细胞移植，长期存活者不到50%，原因是除缺乏移植物抗白血病作用之外，还存在移植物被白血病细胞污染的问题。

（2）慢性粒细胞性白血病：

①异基因造血干细胞移植是目前能治愈慢粒的唯一方法，在慢性期进行移植的患者，5年存活率达80%，而在加速期或急变期接受移植者，复发率可高达50%。故对慢粒病人，应尽早作HLA配型，以免错过治愈患者的时机。

②由于CML基因病变在于细胞水平，通常放、化疗很难除去CML的Ph1阳性细胞，CML患者一般来说不适合作自体移植，体外长期培养或药物处理及反义BCR/ABL寡核苷酸等方法从移植物中除去Ph1阳性细胞再作移植，可能是今后的发展的趋势。

（3）重症再生障碍性贫血：同基因造血干细胞移植是再障病人的最佳治疗选择，但机会太少。异基因造血干细胞移植适合于年轻患者。30岁以下，有同胞兄妹供者应首选，移植后治愈率可达60%以上。拟作移植者，应尽量减少输血，以免激活淋巴细胞，增加移植排斥的机率。30岁以上患者可先用免疫抑制剂，如环孢素A、ATG等，无效时再考虑异基因造血干细胞移植。

（4）遗传缺陷性疾病：重症联合免疫缺陷症、重症地中海贫血、遗传性无丙种球蛋白血症等遗传缺陷，可通过异基因造血干细胞移植使造血或免疫功能得以重建，疗效可达80%左右。

（5）其他恶性肿瘤：多发性骨髓瘤、淋巴瘤、乳腺癌、卵巢癌、骨髓增生异常综合征等，若有合适供者，经异基因造血干细胞移植均可获得较好的疗效。自体造血干细胞移植对骨髓未受浸润者可取得较好疗效，随着肿瘤细胞体外净化技术的发展，其应用领域将进一步拓宽。

正确和妥当地处理患者在造血干细胞移植期间出现的合并证是关系到移植最终成败与否的关键。

8.2 2.注意防治下述造血干细胞移植的合并症

（1）免疫缺陷性感染：移植后患者处于严重粒细胞缺乏和免疫缺陷状态，移植后1月内以粒细胞缺乏最突出，此期以细菌性感染为常见，尤其是革兰阴性杆菌败血症多见，真菌感染也可发生，此期患者应住入层流病房给予环境保护。免疫功能需一年或更长的时间才能完全恢复，移植后3月～1年内，威胁生命的感染主要来自病毒，尤其以巨细胞病毒引起的间质性肺炎最严重，亦可有细菌、真菌和寄生虫感染等。

（2）移植物抗宿主病（GVHD）：是异基因造血干细胞移植成功后的一个最严重的并发症，系由供者免疫活性T细胞对抗患者体内存在的抗原所引起，可能与次要组织相容性抗原有关，按GVHD出现的时期分为2类：

①急性GVHD：常在移植后100天内发生，移植后10天内出现者称超急性GVHD。主要涉及的靶细胞有皮肤、肝脏和肠道。临床表现为皮肤红疹、斑丘疹、水疱甚至剥脱性皮炎；腹痛、大量水样腹泻；肝功能异常伴进行性高胆红素血症。皮肤活检可确诊，必要时可考虑肝及肠粘膜活检。急性GVHD的临床分级见表1。

对急性GVHD重点在于预防，常用的方案是甲氨蝶呤＋环孢素A，预防性用药应持续至移植后3～6月。若发生急性GVHD，可用大剂量甲泼尼龙冲击治疗：20mg/（kg·d）×3天，继以10mg/（kg·d）×4天，以后每4天减量一次至1mg/（kg·d）。必要时可加抗淋巴细胞单克隆抗体或抗胸腺细胞球蛋白（ATG）。急性GVHD病死率为10%～30%。

②慢性GVHD：发生在移植后100天之后，发生率25%～40%。临床表现可局限于皮肤（局限型），类似于硬皮病，皮肤色素沉着或减少，也可广泛损害内脏（广泛型），肝功能损害而导致肝硬化、胆汁潴留性黄疸，以及肠道病变、吸收不良综合征等。局限型预后良好，广泛型预后较差。

治疗慢性GVHD，强调早期应用免疫抑制剂对多数患者有效。常用泼尼松、硫唑嘌呤、环孢素A、环磷酰胺等，抗胸腺细胞球蛋白（ATG）也有一定疗效。

（3）间质性肺炎：发生间质性肺炎的中位时间是移植后60天，45%与巨细胞病毒（CMV）有关，15%由其他病毒引起，血清检查CMV抗体阳性的受体，或接受CMV抗体阳性的供者供髓，则移植后发生CMV感染的机会较多。鉴于CMV间质性肺炎的病死率高，对CMV抗体阳性的患者，可在移植前－8天至－1天，静滴丙环鸟苷（ganciclovir），5mg/（kg·d），qd，或膦甲酸钠（Foscar），在移植后白细胞和血小板恢复后再用药7～14天预防CMV间质性肺炎。如已发生了间质性肺炎，除使用上述抗病毒药物，可加量静滴丙环鸟苷至5mg/kg，q12h，此外，还可使用抗CMV免疫球蛋白。

造血干细胞移植是基因缺失的介绍就聊到这里吧，感谢你花时间阅读本站内容，更多关于基因造血干细胞移植成功案例、造血干细胞移植是基因缺失的信息别忘了在本站进行查找喔。