重度地贫宝宝做干细胞移植后会死吗（重度地中海贫血干细胞移植）

涵盖了重度地贫宝宝做干细胞移植后会死吗和重度地中海贫血干细胞移植的所有方面，试图探索它们之间的关系以及它们之间的区别。

我想问下宝宝的地中海贫血严重吗？能要吗

地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗，

重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感

胎儿确诊为地贫宝宝的处理方法

日前，广医三院产前诊断科陈敏副主任医师收到一封特别的检讨书，作者是佛山的一对夫妇。妻子在广医三院产前诊断科检查后，确诊腹中胎儿为α重症地贫儿，不得不实施引产。

“讽刺的是，大学时期我还曾加入学校的地贫青年志愿者协会，目的'是向社会普及地贫的知识，用现在的话来说就是，这是一个笑话！”检讨书的语气颇为悔恨。正如这对夫妇所言，大多数人都不曾想象自己是地贫基因携带者，以为一切都在正轨上，恋爱--结婚--生子，按部就班。当事实摆在眼前时，留下的只有遗憾。我们不禁要问。地贫到底是一种什么病？会对胎儿产生什么影响？有没有办法可以预防此种悲剧的上演？

两广地区属地中海贫血高发区

地中海贫血简称地贫，是一种遗传性疾病。是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍，表现为不同程度的溶血性贫血。常见有两种类型：α地贫和β地贫。广东、广西两省是地中海贫血的高发地区，流行病学调查研究显示：广东省人群中，每10人就有1个地贫缺陷基因携带者；每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险；每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且成功率不高。若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起器官功能衰竭而死。

如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血的遗传几率有多大？

轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，若夫妇双方都为轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血，另有50%的可能是轻型地中海贫血，25%的可能为正常。如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能为正常，而另50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。

如何知晓自己是否携带地贫基因？

孕妇在做产前检查时，医师都会要求检查血常规。如果血常规中MCV82fl，MCH27pg，且血红蛋白电泳HbA2升高或降低，则为地贫筛查阳性。此时夫妻双方必须同时接受检查，必要时进行基因诊断确定是α地贫还是β地贫。如果夫妻为同型地贫携带者，则孕妇必须接受介入性检查，进行胎儿地贫基因诊断，排除重型地中海贫血。

查出胎儿有重型地中海贫血怎么办？

孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，无论是α还是β重型，需及时终止怀孕。如果是重型α地贫，我们称之为“巴氏水肿胎”，随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡，容易导致产后大出血，危及孕妇生命。而重型β地贫则危害更甚，因为其可以正常生产下来，出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重，将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。

拓展资料： 地中海贫血为常染色体隐性遗传病，其特点为：（1）男女发病几率均等（2）父母为携带者（携带致病基因但不发病），子女中1/4机会为患者（中重度地贫），2/4机为携带者，1/4机会为正常，即正常与患者的比例为3：1。

医学指导： 广州医科大学附属第三医院产前诊断科陈敏副主任医师

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严重地贫小孩会怎么样，地中海贫血有轻度的，也有重度的，一般轻度的地中海贫血对宝宝的危害不是很大，但重度的地中海贫血造成的危害是极大的，下面看看严重地贫小孩会怎么样。

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1、导致宝宝发育迟缓：如果宝宝患有重度地贫，刚开始的时候会导致宝宝身体不适，然后在慢慢的导致宝宝食欲减退，从而导致宝宝发育迟缓，甚至会导致宝宝骨骼变形。

2、影响宝宝面部美观：轻度的地中海贫血治疗不及时会发展为重度的地中海贫血，而一旦发展成重度的地中海贫血，等宝宝1岁后就会导致宝宝颅骨变大，出现鼻梁塌陷，还会导致宝宝出现两眼的距离变宽的情况，大大的影响宝宝的面部美观。

3、身材矮小：宝宝患有重度地贫需要输血治疗，否则就会影响宝宝发育，导致宝宝身材矮小，甚至会引起宝宝患有肝病。

4、心脏衰竭：重度地贫要必须要按时给宝宝输血，而长期给宝宝输血就会导致宝宝身体内铁质沉积，从而引发宝宝患有心脏衰竭，甚至会导致宝宝死亡。

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重度地贫的宝宝的症状

如果宝宝患有重度地贫，宝宝的面色会显得苍白，食欲也会随之下降，生长速度变慢，肝脾也会增大，如果宝宝出现了这些症状，需要及时带宝宝就医，因为重度地贫的治疗比较麻烦，所以家长一定要多观察宝宝动态，以免耽误治疗。

地贫分为轻度、中度、重度，大部分地中海贫血患者在生活和外表上都和正常人没有任何区别，如果夫妻二人都患有地贫，那么宝宝患有地贫的几率也将大大增加，为了宝宝的健康，最好在婚前进行体检，能够在很多程度上预防地贫的发生。

如果夫妻二人都患有地贫，在怀孕期间一定要定时检查，如果检测结果为宝宝患有中度或者轻微地贫，则可以安心生产，如果宝宝被确认为患有胎儿水肿综合症或者重度地贫，那么最好中止妊娠，以防重症的宝宝出生。

地中海贫血的小孩有什么症状

1、中度的贫血患者在刚出生的时候没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。

2、地中海贫血症是一种具有遗传性的血液疾病。其中尤以中度地中海贫血患者的差异性最大，有中度地中海贫血的小孩，通常在2岁时变得苍白而有病容，他们贫血的程度是中等的，意即他们的血色素值通常介于8～9g/dl，然而，在某些特别的病例可以低到7g/dl，而有一些可高到10或11g/dl不论是哪种病例，你都不能由血色素值来判断地中海贫血的严重度，真正有价值的是你自己的感觉。

3、有中度地中海贫血的小孩会有点瘦，但通常身高会正常，他们可以经过正常的青春期，但会比其他正常的小孩晚2～3年发育，虽然可能在怀孕时需要输血，但他们仍可正常的拥有小孩。

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a型地贫严重吗

a型地中海贫血在国内的发病率较低，多为重型，于胎儿期发病，妊娠末期即死于腹中，或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。

此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，将出现以下症状：面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去，易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。因此，需要定期输血。

a型地贫如何预防

1、积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。

2、婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

3、推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。

患有a型地贫的患者一定要及时的进行身体的调理，要注意多吃一些有营养的食物，多吃一些高蛋白的食物，改善贫血的症状。

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家里有地贫怎么办

1、药物治疗：注意休息和营养；同时要积极预防感染；适当地补充叶酸和维生素E；输血和去铁仍是重要治疗方法之一；铁鳌合剂可以增加铁从尿液和粪便排出。

2、手术治疗：切除脾；移植造血干细胞是目前能根治重型β地贫的方法。

3、其他特殊疗法：可采取基因活化治疗。

4、一般情况下，轻型地贫患者是无需特殊处理的'，主要是针对中间型和重型地贫患者。

5、轻型地贫患者：注意饮食起居，合理调养，进行适宜的体育锻炼，增强体质与抗病能力。另外应保持心情舒畅和乐观，同时要注意避免七情过激。

轻度地贫吃什么好

1、胡萝卜：胡萝卜含有很高的维生素B和C，同时又含有一种特别的营养素叫胡萝卜素，胡萝卜素对补血极其有益，是最适合贫血人吃的食物。

2、发菜：发菜虽然不好看，但所含的铁质比较高，用发菜煮汤或者做菜，是可以起到补血的效果，非常适合贫血的人吃。

3、金针菜：金针菜含铁量是最大的，比菠菜高出20倍，铁质含量相当丰富，同时金针菜同时还富含丰富的维生素A、B1、C、蛋白质、脂肪等营养素。

4、龙眼肉：龙眼肉除了含有丰富的铁质外还含有维生素A、B和葡萄糖及蔗糖等。龙眼汤、龙眼胶及龙眼酒之类的食品也是很好的补血食物。

5、菠菜：是有名的补血食物，菠菜内含有丰富的铁质和胡萝卜素，所以菠菜可以算是补血蔬菜中的非常重要食物。

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