干细胞能治疗干性黄斑病变吗（干细胞能治疗干性黄斑病变吗视频）

本文目录一览：

• 1、干细胞黄斑变性上市时间
• 2、干细胞能解决哪些健康问题?
• 3、糖尿病导致的寿险的意义与功用感悟视网膜病变怎么办？会变瞎吗？
• 4、干细胞疾病治疗上有治疗例子吗？
• 5、干细胞能够治愈哪些疾病？
• 6、新技术有望让盲人重见光明

干细胞黄斑变性上市时间

2023年7月1日。干细胞疗法是近年来国内外治疗老年性黄斑变性做的新探索，胚胎干细胞是人体的各个部位组织和器官的细胞，这种疗法就是将坏掉的细胞进行移植替换，国内医疗机构正加快该领域研发，发布声明称预计2023年7月1日上市。

干细胞能解决哪些健康问题?

干细胞是具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞，是机体的起源细胞， 是形成人体各种组织器官的原始细胞。在一定条件下，它可以分化成多种功能细胞或组织器官，医学界称其为“万用细胞”。干细胞治疗是把健康的干细胞移植到病人或自己体内，以达到修复病变细胞或重建功能正常的细胞和组织的目的。干细胞疗法就像给机体注入新的活力，是从根本上治疗许多疾病的有效方法。 干细胞治疗分为干细胞移植和干细胞再生技术。

1、再造皮肤活力和恢复容颜

健康的皮肤光滑而富有弹性，新陈代谢功能旺盛。新生皮肤细胞来源于皮肤基础层的皮肤干细胞，毛发的健康生长也有赖于毛囊里的毛发干细胞。

干细胞是再造和恢复美丽容颜的根本细胞，有显着的美容美肤和美发效果。它能使松弛下垂的皮肤光滑收紧，恢复皮肤弹性，减少皮肤皱纹和色素沉着。经统计发现，接受细胞疗法后，部分的人出现了产后脱发与什么激素有关白发变黑发的迹象，干细胞抗衰老获得的美容效果不仅是皮肤毛发得到再造的效果，更是使机体多器官、多系统获得了整体的修复、改善。

2、全面改善新陈代谢功能

新陈代谢是人体生命活动的物质基础，细胞是生命活动的基本单位，各种新陈代谢和能量转化都是在细胞内进行的，因此细胞功能的好坏直接影响机体的新陈代谢功能。组织、器官内的各种成体干细胞的质和量决定新陈代谢的功能和水平，干细胞是各种细胞更新的来源，对新陈代谢有重要的调节作用。干细胞疗法能提高机体对各种脂蛋白的代谢功能，能有效降低血液中总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白浓度，具有清除血脂、降低血糖和减肥的功效，对心血管病、肥胖和糖尿病的预防有重大价值。

3、再生大脑新神经细胞 改善脑功能

从25岁开始脑神经细胞逐渐减少，每年减少约0.8%，到了70岁时脑神经只剩下55%。老年人往往由于脑神经细胞数量减少，导致脑神经功能减退，表现为记忆力变差，认知力减弱，智力下降，失眠，老年痴呆等。

干细胞能分化形成新的脑神经细胞，为大脑提供了全新的细胞，可有效的改善脑神经衰老状况，老年性痴呆患者的记忆力和智力有明显的提高和恢复，且疗效持久、稳定。

4、再生心肌细胞改善心脏功能

尽管心脏的体积很小，但它的收缩和舒张主宰着血液的流动，全身各器官所需的氧气和营养物质又全靠血液来供给，因此，只有心脏健康有力，才能使血液流动到全身各器官，使机体发挥正常的生理功能。

干细胞具有自我更新能力，在心肌微环境中可分化为心肌细胞，进而修复心肌组织，成为心梗、心衰治疗的有效方法，干细胞还可促进狭窄、闭塞的冠状动脉再开放，吞噬粥样斑块，有效改善心肌缺血状况，维持人体健康。

5、改善肺部功能

肺脏在人体中担任重要的任务，它既是与外界相通的器官，又负责进行体内外气体的交换，但是随着工业化的发展和环境的日益恶化，我们的肺脏承受的压力成几何倍数增加，肺脏中的毒素也日益加剧，随之一些呼吸系统疾病产生。

干细胞能够在受损肺组织内分化为肺泡I型细胞（AECI）、肺泡Ⅱ型细胞（AECII）、内皮细胞和纤维母细胞，恢复肺脏功能，并不同程度的减轻了肺的炎性反应，为根本性预防和治疗这些肺疾病带来了希望。

6、改善免疫功能

免疫是人体抵抗疾病，尤其是清除进入人体的病原微生物(细菌、病菌、寄生虫等)和监控、杀灭肿瘤细胞的关键因素。因此，免疫系统是人体的防卫部队，免疫细胞则是这个防卫部队中的战斗员。老年人由于免疫细胞减少，免疫细胞活性降低，抗病能力下降，因而容易发生肿瘤和其它疾病。

外源性干细胞植入身体后可以重新建立病人的造血免疫系统，恢复病人的正常免疫功能。免疫功能衰退是衰老的重要标志之一，而干细胞移植可以有效提高人的免疫功能，因此，干细胞移植是维护人体健康和减缓衰老的最有效方法之一。

7、再造性修复消化系统

消化系统由多个器官组成，各具其特定功能。消化系统内尤其是胃肠道同样存在细胞死亡与新生的生态平衡，与其它组织器官一样，消化系统的细胞更新依赖于干细胞的增值与分化。随着年龄的老化或疾病的发生，消化器官的干细胞数量减少，导致消化器官出现结构性退化、萎缩，胃肠道运动和吸收功能减弱；肝脏的解毒功能及蛋白质合成能力降低；胃肠道和胰腺各种消化酶的合成和分泌功能下降。消化系统衰老常导致食欲差、腹胀、消化吸收不良和营养吸收差、便秘等。

干细胞疗法能显着提高胃肠功能和肝胆代谢功能，患者消化和吸收功能恢复良好，食欲好转。中老年人常见的腹胀、便秘现象消失。干细胞移植有益于胃肠炎性疾病的改善，促进胃肠损伤的修复。

8、改善性功能

干细胞是再造和恢复组织器官结构和功能的源泉细胞，干细胞在修复全身各器官老化变性的同时，也显着地再生性修复生殖系统的衰老退化，恢复和加强性功能。干细胞抗衰老能使绝大多数男性的性功能得到明显提高和改善，勃起有力坚挺持久；女性性欲、性频率和性生活满意程度都有明显提高。干细胞再造人体生殖系统结构，改善人体性功能。男性衰老时常伴有前列腺肥大、增生，影响排尿和性功能，而干细胞疗法能有效修复男性因衰老退化而引起的前列腺肥大、增生。

干细胞疗法有着多种优势：干细胞疗法是从人体最小单元细胞出发，真正从根本上解决疾病问题，对传统治疗方法疗效较差的疾病多有惊人的效果。

糖尿病导致的视网膜病变怎么办？会变瞎吗？

如果不做任何治疗，放任不管会瞎。糖尿病可引起两种类型视网膜病变，增殖性和非增殖性视网膜病变。糖尿病性视网膜病变是主要致盲眼病之一。

在增殖性视网膜病变中，视网膜损害刺激新生血管生长。新生血管生长对视网膜有害无益，其可引起纤维增生，有时还可导致视网膜脱离。新生血管也可长入玻璃体，引起玻璃体出血。与非增殖性视网膜病变相比，增殖性视网膜病变对视力的危害性更大，其可导致严重视力下降甚至完全失明。

在美国眼科学会第121届AAO2017年会上有一则关于黄斑变性的研究进展的报告，在报告中，列举了两项早期干细胞治疗黄斑变性的临床试验，实验结果表明：使用人类干细胞治疗干性黄斑变性是可能的。注入眼睛的干细胞已经替代了被疾病破坏的缺失细胞，并且没有严重的副作用；其中一项研究表明，它甚至可以改善患者的视力。

在这两项研究中，研究人员将干细胞转化为称为视网膜色素上皮细胞（retinal pigment epithelial，RPE），这是一种视网膜支持细胞，并将其注入患有干性黄斑变性（AMD） 55岁以上的失明患者眼中。

在健康的视网膜中，RPE细胞为光感受器提供支持功能，例如营养和废物管理，处理光的细胞使我们能够看到。 RPE细胞的功能障碍和变性是导致年龄相关性黄斑变性视觉丧失的过程的一部分。

再生医学专家认为:黄斑变性将成为干细胞治疗成功的首要领域之一!

希望以上答案能够解答你植发以后能生长吗的困惑，干细胞治疗糖尿病视网膜病变效果是显著的。如果家中有换牙期的儿童，建议提前储存脱落的乳牙牙髓干细胞，用于以后的疾病治疗和延缓衰老中。

干细胞疾病治疗上有治疗例子吗？

截至目前，国际上对肝衰竭、心血管疾病、不孕不育、出生缺陷、交通意外损伤，甚至一些重要的机能退行性疾病，比如帕金森、老年痴呆、老龄化导致的肌肉萎缩等，都在尝试用干细胞治疗，而日本已成为研发创新疗法的热点国家。

干细胞治疗：这11种重大疾病不再可怕

一、心脏病

1修复受损的心脏组织

目标：利用干细胞修复心脏病发作时受损的心脏组织。

功效：干细胞具有心脏组织分化能力，可诱导、促进干细胞向心脏靶向归巢，将干细胞整合至损伤心肌，促进心脏前体细胞的分化，进而提高心脏自我修复潜力。

2生长心血管

目标：血管新生——新生血管的生长。

功效：几种不同来源的包括牙髓干细胞在内的干细胞，已经被证明能刺激毛细血管的生长。

二、眼病

1角膜疾病

目标：利用干细胞改善角膜病患者的视力。

功效：英国的一项研究得出了结论，移植角膜缘干细胞是“一种能够重建角膜表面并恢复患者视力”的安全有效的方法。

2黄斑病症

目标：使用干细胞制造专门的细胞来帮助治疗Stargardt黄斑营养不良和干性黄斑变性。

功效：干细胞治疗黄斑病症的这项测试正处于初期阶段，目前已经报道2例患者的治疗结果，均未出现治疗副作用。

三、糖尿病

目标：利用干细胞来战胜1型糖尿病。

功效：将提取的干细胞进行体外分离、纯化、扩增后，输注到糖尿病患者体内，干细胞就会像种子一样在胰腺组织微环境的诱导下分化增殖为胰岛细胞，替代受损的胰岛β细胞，分泌胰岛素，促进受损胰岛组织细胞的再生、修复，从而起到从根本上治疗糖尿病的作用。

大量的治疗案例显示，利用干细胞治疗后不会产生并发症和副作用，且可以提高身体免疫力，甚至可使患者摆脱终身打针服药。

四、脑卒中

目标：用干细胞来抵消中风造成的脑损伤，修复脑卒中受损区域的组织，并逆转中风导致的残疾。

功效：利用干细胞，可使脑部功能更年轻化。

干细胞输注人体后可分化形成新的神经细胞，为大脑提供全新细胞源，能有效改善脑衰老状况，尤其对老年性痴呆患者的记忆力、智力，有明显改善和恢复。

五、嵴髓损伤

目标：使用干细胞治疗患有不同程度瘫痪患者的慢性嵴髓损伤。

功效：干细胞在体内或体外特定的诱导条件下，可分化为骨、软骨、肌肉、肌腱、韧带、神经等多种组织细胞，作为种子细胞可用于组织器官的损伤修复。

六、帕金森

目标：利用干细胞干预治疗和控制帕金森病的发展，提高患者的生活质量。

功效：干细胞移植被认为是十分有效的帕金森治疗方法。干细胞具有自我更新以及可分化成任何类型神经细胞的能力，如分化成为神经元和神经胶质细胞，具有挽救功能失调神经通路的能力。

七、肌萎缩性嵴髓侧索硬化症

目标：向嵴髓输送干细胞测试其安全性。

功效：由密歇根大学的Eva Feldman领导，在埃默里大学进行的一项临床表明，到目前为止，已有三名患者进行了干细胞治疗，并未出现副作用。

八、多发性硬化症

目标：使用干细胞抑制，然后重设免疫系统，用于治疗多发性硬化症。

功效：通过临床案例表明，干细胞疗法对抑制常规治疗无效的侵袭性多发性硬化症患者有着持续的效果，并且还可以导致持续的临床改善，特别是对复发缓解型多发性硬化症患者。

九、癌症——成胶质细胞瘤

目标：利用干细胞破坏脑胶质瘤。

目前有这么一项试验：加利福尼亚州的医疗中心希望之城（Hope of Hope）正在对神经干细胞进行基因修饰。以制造一种能将无毒药物（5-氟胞嘧啶或5-FC）转化为治疗癌症的药物（5- 氟尿嘧啶或5- FU）。

临床人员将修改过的干细胞输注至患者的大脑，希望干细胞能够传播到肿瘤并锁定在其上。当5-FC到达肿瘤部位时，附着的干细胞帮助将其转化为癌症药物5-FU，目标是缩小或破坏胶质母细胞瘤，同时避免身体的其他部分受到毒性影响。

十、白血病和其他血液疾病

目标：提高机体免疫力，增强抵抗疾病能力。

功效：干细胞的最初用途之一就是治疗血液和免疫紊乱，输注干细胞后，可以重新建立造血免疫系统，恢复正常免疫功能。如今，干细胞移植已成为这些病症中的一些标准治疗手段。

十一、软骨修复

目标：利用干细胞制造新的软骨。

功效：骨关节一旦损伤则很难修复，将会导致不可逆性的关节退变和骨关节疾病形成。而利用干细胞则可修复关节损伤，改善功能。一些临床表示，已经使用干细胞嵌入凝胶或胶原蛋白片上，并将其放置在软骨损伤区域（例如膝盖或脚踝） 。

我们可以发现，干细胞的治疗领域涉足非常广泛，无论是角膜疾病、慢性疾病、免疫性疾病还是死亡率极高的癌症，干细胞疗法都能发挥很好的作用！

干细胞能够治愈哪些疾病？

您好：干细胞又被称为“万能细胞”，因为能够不断分裂，并分化成任何类型的细胞而得名。在医学上，利用干细胞的这一特性，已经广泛的应用在了各种疾病的治疗中。其中最火热研究方向是将人体的体细胞通过技术手段诱导多能干细胞（ipsCs），这不仅避免了伦理争论，应用范围也更广。

那么干细胞到底能在哪些用途上发光发热呢？5月2日，一篇发表在《NEJM》上的综述文献为了我们详细说明了干细胞在皮肤、心脏、眼睛、骨骼肌、神经组织、胰腺以及血液中的重要作用。

皮肤：大疱性表皮松解症、烧伤

改进后的干细胞治疗现在已经可以治疗一些皮肤遗传病，其中最主要的便是大疱性表皮松解症。

大疱性表皮松解症患者的皮肤在受到轻微摩擦或者碰撞后就会出现水疱和血疱，而这种情况可能发生在四肢和身体任何部分，严重时还会导致指甲脱落等症状。

细胞治疗联合自体角质形成干细胞基因替代治疗修复表皮

2017年时，著名学术期刊《Nature》就曾报道了一例利用转基因干细胞成功治疗一个年仅7岁的大疱性表皮松解症男孩的案例。男孩身上80%的皮肤都植入了经基因工程改造后的干细胞。

不仅如此，目前研究人员们也在对干细胞进行进一步的研究，希望能够改进并治疗烧伤患者的损伤皮肤。

干细胞的种类

血液：肿瘤治疗

红细胞、血小板、T细胞以及造血干细胞已经成为从多能干细胞中衍生出的最受欢迎的细胞产物。红细胞和血小板可以解决患者输血时遇到的血液数量不够的问题。而由多能干细胞衍生出的T细胞则在肿瘤治疗领域发挥着重要的作用。

由多能干细胞分化成的各类免疫细胞及红细胞、血小板

在癌症治疗领域，研究人员也希望通过干细胞衍生出的T细胞制备成CAR-T细胞疗法。干细胞转化的CAR-T虽然能够在一定程度上降低成本，但是如何避免免疫排斥反应，目前来说仍是一个非常大的挑战。

总之，对于癌症治疗，干细胞仍处于理论研究阶段，需要对人体机制以及免疫系统做进一步深入的了解和研究。

心脏：心肌梗塞、药物研发

说到心脏方面的疾病，最常见也最容易危及生命的便是心肌梗塞。由于心肌细胞的再生能力非常有限，同时，心脏作为人体最重要的器官之一，移植干细胞到心脏，具有非常大的难度和挑战性。

但是研究人员并没有放弃干细胞在心脏领域的应用，早在2015年时，就有报道称，能够将人体胚胎干细胞移植至其他心肌梗死的动物体内，并重建心肌。但是这类的研究并不是十分顺利，当移植到心肌时，将产生心律失常甚至无法正常工作的风险。

将胚胎干细胞来源的心肌细胞注射入心肌梗死的动物模型中

总之，利用胚胎干细胞以及诱导多能干细胞移植心肌细胞的技术还不够成熟，但研究人员也一直在致力增强移植细胞的功能。而目前，干细胞在心肌细胞内的主要应用仍是被用于研究心脏疾病的发病机制以及筛选心脏药物。

眼睛：年龄相关性黄斑病变

人体胚胎干细胞以及多能干细胞的无限增殖能力使得它能够治疗早期与年龄相关的黄斑病变。

在我们的眼睛中，存在着一种视网膜色素上皮细胞，而在年龄相关性的黄斑病变中，视网膜色素上皮细胞将逐渐丧失功能，并导致黄斑中的光感受器死亡，影响视力甚至最终形成失明。

修复视网膜色素上皮细胞

目前，通过利用人体胚胎干细胞分化成视网膜色素上皮细胞来恢复视力的研究已经在美国、中国、以色列、英国、韩国和日本进行了1期临床试验。

除了修复视网膜色素上皮细胞外，干细胞也在角膜和晶状体的修复中取得了显著的进展。

修复受损的角膜

2015年，已有制备的可以修复因物理因素等造成角膜和视力损坏的成人组织特异性角膜缘干细胞获得欧洲药品管理局的上市许可。

骨骼肌：肌肉萎缩

骨骼肌大约占体重的40%，然而随着年龄的增加，骨骼肌的质量和强度会逐渐下降。除此之外，遗传性的肌肉萎缩症也会使我们行动不便。针对这些，干细胞疗法就可以很好的治疗因衰老或疾病引起的肌肉萎缩。

成人肌肉干细胞具有强大的再生潜能，可以被触发自我更新，并修复损伤。但是对于成人肌肉干细胞的培养却不是那么容易，其次，由于培养的困难，导致肌肉干细胞的供应不足，限制了临床应用。

肌肉组织的修复

为了解决这种问题，研究人员采用了刺激原位组织驻留的肌肉干细胞，省去在体外进行细胞分离、扩增的过程。目前，这种方法已经在小鼠身上进行了试验。

神经组织：帕金森

在大多数哺乳动物中，大脑的大部分发育在子宫内就已经完成了，只有一小部分神经组织在儿童期和成年期持续发展。因此，由于神经元的损伤造成的疾病将导致永久性的残疾，所以如何利用多能干细胞来修复神经组织是干细胞疗法的热门研究问题。

经过数十年的研究与经验积累，我们发现利用多能干细胞衍生成的多巴胺能神经元可以治疗帕金森病。

帕金森病的神经组织修复

除此之外，使用其他干细胞治疗神经系统疾病的各项研究也都在积极开展中，其中最具有有挑战性的便是脊髓损伤，虽然神经干细胞的移植已经成功促进了神经连接和轴突的生长，但是还需要更多的数据来证明这种技术真的能够完全修复脊髓损伤。

胰腺：糖尿病

糖尿病已经成为了中老年群体的常见病症，其病因主要是胰岛β细胞的衰竭，从而导致胰岛素的相对缺乏。针对这一点，研究人员尝试使用胚胎干细胞衍生成能够产生胰岛素分泌的β细胞，目前已经开展了动物和体外试验。

一旦成功，糖尿病患者再也不需要每天多次的监测自己的血糖水平。因为由干细胞衍生的β细胞可以自动监测体内血糖水平，将其控制在一个合理的范围内。

干细胞疗法是当今医学研究最前沿也是最热门的方向之一，发展迅猛，也取得了令人兴奋的成果。虽然在应用上还存着各种各样的问题，如安全性和医学伦理等方面的问题。但是任何事物的发展都将遇到挑战和阻碍，我们仍然相信干细胞治疗将克服困难，成为可靠的治疗方式。

新技术有望让盲人重见光明

凯伦·海勒在其《假如给我三天光明》一书中，把看不见世界的痛苦阐述得淋漓尽致。导致人眼盲的疾病有很多种，有一大类是因视网膜病变造成感光细胞功能丧失，包括黄斑病变、视网膜色素病变等，是有可能用干细胞和基因疗法来治疗的。

《自然》杂志近日发表的一篇论文描述了一种新技术——把皮肤细胞直接改造成视网膜的感光细胞，将这种改造后的细胞移植到小鼠眼睛中，让失明小鼠得以重见光明。

1 视网膜病变导致眼盲的原理

人的眼睛就如一部照相机，眼球的透明晶状体，相当于相机的镜头，眼球中虹膜的瞳孔像相机的光圈一样调节进入眼内的光线，在暗处让瞳孔扩大，在明处让瞳孔缩小。此外，远近不同距离的物体的光线通过晶状体入射和折射到视网膜色素上皮细胞(RPE)，再把光信号转换成电信号，然后由视神经传导到视觉中枢进一步处理，最后形成人的视觉。

视网膜色素上皮细胞包括两种感光细胞，分别为视锥细胞和视杆细胞。视锥细胞主要集中在视网膜的中心部位(黄斑区)，负责中心视觉并感知各种色彩;视杆细胞分布在黄斑区外围，即视网膜的周边位置，负责周边视觉及夜间视觉。

夜盲症就是视网膜病变的一种，因感光细胞发生变异而导致眼盲，在夜间看不见，并且视力渐进性减退及视野收窄，严重者会完全失明。视网膜病变又是一种有高度遗传性的病症，有不同种类的遗传基因及遗传方式。由于遗传方式有多种，有的病人在10岁左右开始会感觉到夜间视力下降，到了50岁左右会出现严重视力障碍;但也有病人在中年才开始出现病征，至六七十岁仍保存相当的视力。

与视网膜病变相关的眼盲还有莱伯氏先天性黑蒙症、巴比二氏综合征、尤塞氏综合征等。现在最容易让人因视网膜病变而失明的疾病是老年性黄斑变性，是65岁以上老年人失明的首要原因，全世界患者超过1.7亿人。此外，糖尿病后期的严重并发症也可能导致视网膜病变，造成不可逆的失明。

所有这些失明，都可以尝试用干细胞疗法、基因疗法(与视网膜病变有关的基因多达20-30个)等方式来治疗。

2 干细胞移植治疗黄斑变性眼盲

诱导多能干细胞(iPS)技术可以把皮肤细胞或血液细胞培育成干细胞，然后塑造干细胞的发育方向，让其定向产生目标细胞，如产生感光的视杆和视锥细胞。诱导的多能干细胞已经在人身上试验有了结果，可以治疗黄斑变性等。

这种培养干细胞生成视网膜色素上皮细胞，再移植到视网膜上的方法，已经进行了大鼠和猪的动物研究。美国国立卫生研究院实验室制造的细胞在RPE贴片植入10周后整合到了试验动物的视网膜中，结果表明，视网膜细胞层能生成感光细胞。

此后，研究人员从黄斑变性患者身上采集血细胞，将它们转化为诱导多能干细胞后，再将其转化为RPE。研究人员是把RPE放在可降解的单层细胞支架上生长，把它们移植到患者的视网膜上，就能整合到视网膜上，生长为视杆和视锥细胞，以恢复患者的视力。对4名干性黄斑变性患者的早期试验表明，他们的视力得到改善。

从2020年起，美国国立卫生研究院的研究团队将着手人体1期临床试验，以确认干细胞移植疗法对黄斑变性的安全性和疗效。

3 基因疗法治疗莱伯氏先天性黑蒙症

除了干细胞移植疗法外，也可以采用基因疗法来治疗视网膜病变导致的失明，如莱伯氏先天性黑蒙症。这是儿童遗传性疾病导致失明的最常见原因。

先天性黑蒙症是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼的视锥和视杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性眼盲。这也是一种常见染色体隐性遗传性疾病，除了眼盲，还伴有神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全等症状。

莱伯氏先天性黑蒙症由于致病基因的不同而有多种类型。其中莱伯氏先天性黑蒙症10是最常见也是最严重的类型之一。现在，研究人员已经查明，这种疾病是由CEP290基因突变引起的，其中p.Cys998X位点的突变最常见。

2019年8月，欧洲药品管理局授予ProQR Therapeutics公司的候选药物QR-110优先药物资格，以治疗莱伯氏先天性黑蒙症。QR-110就是一种基因疗法药物，是靶向黑蒙症的CEP290基因中的p.Cys998X突变。

QR-110已经经过了人体临床1和2期试验，安全性和疗效数据可靠，特别是对患者的视力有较大的改善。当然，未来的效果如何，还有待临床3期试验的结果来证明。

4 把皮肤细胞直接改造成视网膜的感光细胞

CIRC Therapeutics公司视网膜创新中心眼科专家查瓦拉博士领衔的科研团队4月15日在英国《自然》杂志发表了一项研究结果。他们研发的一种技术能把皮肤细胞直接改造成视网膜的视杆细胞来感受光线，在小鼠身上已经试验成功，能让小鼠感受光明。

研究团队经过反复 探索 ，确定了一种“鸡尾酒”配方，由5种小分子化合物组成，它们能分别激活或抑制细胞内不同的发育信号。在培养细胞的不同时间段，把这些化合物以不同的混合方式供给皮肤细胞，在10天后就培养出了与视杆细胞相似的感光细胞，这类新细胞被命名为“化学诱导光感受器细胞”(CiPC)。对CiPC的基因检测发现，它们与视杆细胞表达的基因十分相似。

因此，研究人员认为CiPC有与视杆细胞一样的功能，能感受光亮。为了验证这一设想，研究人员对视网膜变性而失明的14只小鼠进行了试验。

视网膜变性而致眼盲的小鼠是看不见光亮的，眼睛不会出现瞳孔反射(光线变强时瞳孔缩小、光线变弱时瞳孔张大)。研究人员把CiPC植入视网膜变性小鼠眼睛3-4周后发现，小鼠出现了明显的变化。

在14只小鼠中，有6只小鼠(43%)在弱光条件下表现出强烈的瞳孔张大，而且它们对于微弱的光线非常敏感，这说明CiPC代替了视杆细胞的功能，能感受光亮。

之后，研究人员对小鼠做厌光测试来进一步评估6只小鼠的视觉功能是否真正得到恢复。厌光是指老鼠在正常情况下生活在地下、洞穴中，不见天日，习惯于躲在暗处。这只是对光线有正常感知的小鼠的习性，因视网膜变性而失去视觉的小鼠无法感知光线的强弱，也就不会表现出对黑暗环境的偏好。观察发现，移植了CiPC的6只小鼠待在黑暗环境中的时间与视力正常的小鼠一样，明显比未移植CiPC的失明小鼠待在暗处的时间长。

最后的证明是，对小鼠移植CiPC3个月后再检查这些小鼠，发现它们的CiPC依然有活性，而且这些细胞与视网膜中的其他神经细胞连接，成为视网膜的一部分。

5 不同方法优缺点尚待检验

在时间上，采用诱导多能干细胞生成RPE比把皮肤细胞培养成CiPC的时间更长，前者需要6个月才能培育出可供移植的细胞或组织，后者只要10天就可以把皮肤细胞培养成CiPC，因此在时间上具有优势。

诱导多能干细胞生成RPE有一个潜在的危险，即诱导多能干细胞可以不受控制地生长，而且可以在人体各器官组织四处扩散传播并发展成癌症。不过，研究人员重新设计了干细胞的制造过程，以避免发生潜在的致癌突变，因此，致癌的风险可以控制。但是，把皮肤细胞培养成CiPC就没有诱导多能干细胞可能生长为癌症的风险，因此更为安全。

不过，就技术的成熟和利用程度而言，诱导多能干细胞生成RPE比皮肤细胞生成CiPC更接近实用，因为已经经过了动物试验并进入到人体1期临床试验，CiPC只是进行了小动物(老鼠)的试验，还要经过大动物试验才有望进入人体1期及以后的2-3期临床试验。

未来，还得通过进一步的试验，看哪一种方法更有效、安全、简易和廉价。