体细胞遗传病（体细胞遗传病定义）

本文目录一览：

• 1、人类遗传病类型及特点、危害、防治措施
• 2、遗传物质改变及传递规律目前遗传病可分为那五类
• 3、遗传性疾病简介
• 4、什么导致了多基因遗传
• 5、如何理解多基因遗传病 体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点
• 6、遗传的类型

人类遗传病类型及特点、危害、防治措施

楼主好，我们今年遗传学的复习资料上正好有这样的题：

遗传性疾病主要分为：

一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大

二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病

常染色体完全显性遗传的特征

1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。

2、致病基因在杂合状态下，即可致病。

3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。

4、无病患的个体的后代不会患此病。

5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。

6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。

常染色体隐性遗传特征

1 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。

2 致病基因只有在纯合状态下才会致病

3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。

X伴性显性遗传病特征

1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻

2.患者的双亲中必有一名是该病患者；

3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；

4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；

5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。

X伴性隐性遗传的遗传特征

1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；

3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；

4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

Y连锁遗传病

如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。

三、多基因遗传病，遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响

特点：1.多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。在性爱那个当多的多基因病中群体发病率为0.1-1%遗传度为70-80%患者一级亲属患病率近于群体患病率的开平方值2.多基因病有家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率但是患者亲属患病率随亲缘系数递减而剧减向群体患病率靠拢3家属中多基因病患者的成员多患病风险越高

四、线粒体病

1.mtDNA复制具半自主性2.线粒体基因组所用的遗传密码和通用不同3.mtDNA为母系遗传4.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离5.mtDNA的突变存在杂质性与阈值效应6.mtDNA突变率极高7.mtDNA分离

线粒体的分裂和mtDNA复制被认为是随机的过程而与细胞周期和细胞核复制的时相无关。因此在细胞分裂中一个杂质性细胞是以一种随机的方式将突变的mtDNA以不同比例传递给子细胞

五、体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递

希望这个答案能让您满意

遗传物质改变及传递规律目前遗传病可分为那五类

分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病

佳学基因为你解答。

遗传性疾病简介

目录

1 拼音 2 英文参考 3 注解 附：

1 治疗遗传性疾病的中成药 2 遗传性疾病相关药物

1 拼音

yí chuán xìng jí bìng

2 英文参考

hereditary disease ,inherited disease,geic disease

3 注解

遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,geic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical tran *** ission）的特征。

上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（horizontal tran *** ission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患者是首次突变产生的病例。是家系中的首例；有些遗传病特别是染色体异常的患者，由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象。②遗传物质（主要是指基因，由于染色体是基因的载体，为叙述方便，也将染色体归入这一概念）的突变（或染色体畸变）。这是遗传的物质基础。③不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变，但放射病不能传给下一代。所以这里必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，如果体细胞遗传物质突变传给了子细胞，这种情况可以认为是一种体细胞遗传病，有人将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。

遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形（congenital anomaly）。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色病（primary hematochromatosis）是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，故80％病例发病年龄在40岁以上。

遗传病也与家族性疾病（familial disease）加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时，但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。然而，由于习惯，至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。

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什么导致了多基因遗传

问题一：多基因遗传病的种类 多基因遗传病的种类

遗传病一般可以分为三大类:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病。目前也有分为五大类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒 体基因病和体细胞遗传病。 (1)单基因遗传病:单基因遗传病起因于突变基因。在一对同源染色体 上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基 因。单基因遗传病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病被发现的病 种越来越多，目前已知的有显性遗传（如原发性青光眼等）、隐性遗传（如先 天性聋哑、高度近视、白化病等）、性链锁遗传（又称伴性遗传，如血友病、红 绿色盲等)三大类共6 500多种。其中某些病种的发病率并不低，如红绿色盲 男性发病率约为7%。因此，单基因病在人群中并不罕见。总的估计，人群 中有3%?5%的人受累。 (2)多基因遗传病：多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一些先 天性发育异常和一些常见病，如有唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等。多基 因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。多基因病 与单基因病比较，在同胞(兄弟姐妹）中的发病率比较低，为1%?10%(单基因病在同胞中的发病率一般为1/2?1/4)，但在群体中的发病率却比较高， 如原发性{血压约为6%，冠心病约为2. 5%。所以总的估计，人群中15%? 25%的人受累。 (3)染色体异常遗传病:人类正常体细胞具有二倍体数目染色体。如果 在生殖细胞发生和受精卵早期的发育过程中，染色体发生了不分离或断裂 与不正常的重接，就会产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数 目的个体，即染色体数目异常或结构异常，表现为各种综合征，如先天愚型 等。目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病有400余种。 把上述三类遗传病汇总估计，人群中有20%?25%的人患有不同的遗 传病。 (4)线粒体基因病:线粒体DNA是呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合 成系统rRNA和tRNA的编码。这些线粒体基因突变可以导致线粒体基因 遗传病，随同线粒体传递，呈细胞质遗传。 (5)体细胞遗传病：已知癌肿起因于遗传物质的突变。癌家族有家族性 癌肿遗传易感性。体细胞癌肿的产生是以体细胞遗传物质突变为直接原因 的，所以癌肿属于体细胞遗传病。有些先天畸形也属于这类遗传病。 应该指出，由于对人类遗传病的研究日益深入，有些以前认为与遗传无 关的一些传染病，现在发现是受遗传因素影响的。例如，控制脊髓灰质炎病 毒敏感性的基因（pvs)位于人类19号染色体上；有白细胞抗原HLA-Bs的 人，是由于6号染色体上有相应的基因，这样的人易患慢性活动性肝炎。

问题二：多基因遗传病的病因，多基因遗传病有哪些原因 多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病.如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭

多基因遗传病的特点:

1、有家族聚集现象

2、易受环境因素影响

3、在群由于在同一家族中不同成员存在相同的致病基因的几率较高,所以发病有家族性特点(!)；

各对基因之间彼此不存在显性或隐性关系,受环境因素影响程度大.在环境影响下基因作用有累积效应,可以增强或抑制基因的表现作用；

多基因遗传病发病率一般在千分之一以上,而且病种为数不少,多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用（虽然很微弱）,所以在群体中发病率较高（疾病成度由于患者所有的致病基因数量有所不同）.

问题三：多基因遗传的介绍 多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。目前，注意力集中在多基因造成的常见的成人疾病上（例如高血压，动脉硬化性心脏病，糖尿病，癌，关节炎）。许多特殊基因正被发现，遗传学上确定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物学参数可以确定有风险者，以便其采取预防措施而得益。

问题四：基因遗传病是由什么引起的 父母遗传给孩子的，佳学基因是这方面的专家，孩子的是否会有遗传病是由父亲提供的 *** 和母亲提供的卵细胞决定的。而父亲可以提供什么样的 *** 是由父亲的基因决定的，同样，母亲可以提供什么样的卵子也是由母亲的基因决定的。佳学基因通过天生一对婚恋基因解码，可以分析一个父亲可以提供什么的 *** ，哪些 *** 可以导致不孕不育，哪些 *** 可以使孩子得肌营养不良、先天性心脏病等疾病。同样，佳学基因也可以通过母亲的基因知道母亲可以提供什么样质量的卵细胞。这些卵细胞是否会让生育中途停止，哪些基因可以让孩子具有得肿瘤、肌营养不良、先天性心脏病和渐冻人症等数千种疾病的中的一种。孩子是否会得遗传病，不是单看父亲的，也不是单看母亲的，而是要将父亲提供的 *** 和母亲提供卵细胞进行组合进行分析。然后判断孩子是否会得遗传病。 佳学基因通过基因信息分析，进行天赋基因解码、肿瘤风险基因解码、150种常见疾病的基因解码、罕见疾病基因解码、不孕不育基因基因解码等专业人类基因信息产品。综合利用这些信息，将父亲和母亲的基因信息进行比对，从而分析评价婚恋双方的后代是否具有患重大严重疾病的可能。通过天生一对婚恋基因解码，为需要的人们提供婚恋基因信息咨询。

问题五：遗传性基因的发生多数和什么有关 遗传基因(Gene,Mendelian factor)，也称为遗传因子，是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。

含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

基因最初是一个抽象的符号，后来证实它是在染色体上占有一定位置的遗传的功能单位。大肠杆菌乳糖操纵子中的基因的分离和离体条件下转录的实现进一步说明基因是实体。今已可以在试管中对基因进行改造(见重组DNA技术)甚至人工合成基因。对基因的结构、功能、重组、突变以及基因表达的调控和相互作用的研究始终是遗传学研究的中心课题。

基本特性折叠

基因具有3种特性：①稳定性。基因的分子结构稳定，不容易发生改变。基因的稳定性来源于基因的精确自我复制,并随细胞分裂而分配给子细胞,或通过性细胞传给子代，从而保证了遗传的稳定。②决定性状发育。基因携带的特定遗传信息转录给信使核糖核酸(mRNA)，在核糖体上翻译成多肽链，多肽链折叠成特定的蛋白质。其中有的是结构蛋白，更多的是酶。基因正是通过对酶合成的控制，以控制生物体的每一个生化过程，从而控制性状的发育。③可变性。基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变。突变的结果产生了等位基因和复等位基因。由于基因的这种可变性，才得以认识基因的存在，并增加了生物的多样性，为选择提供更多的机会。

问题六：基因导致的遗传疾病有哪些？ 肌营养不良、肌肉萎缩、白血病等大多数疾病都是由基因突变引起的，佳学基因通过解读人体基因检测后的结果，发现该病的发病机理，并设计个性化的高效的治疗方案，帮助后代免受遗传之苦，终结疾病的延续。

问题七：多基因遗传病是什么 多基因遗传病的特点 遗传病一般可以分为三大类:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病。目前也有分为五大类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒 体基因病和体细胞遗传病。 (1)单基因遗传病:单基因遗传病起因于突变基因。

问题八：多基因遗传病由两对以上基因造成，两对是指两对等位基因吗？ 遗传学中提到的成对基因一般指的是等位基因，若不是等位基因，应该论“个”而不是“对”。所以楼上的解答是不对的。

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

问题九：多基因遗传病都是基因突变造成的吗 不一定，从基因角度讲，致病基因很可能从最初就是存在的，也可能是由基因突变产生，与其他基因共同作用而致病。但对于诱发多基因遗传病，环境因素也有很大作用，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。比如具有糖尿病致病基因的人，也有可能不会患糖尿病。

如何理解多基因遗传病 体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点

多基因遗传病是指致病愿意由多个基因决定，发病情况往往比较复杂，受环境因素的影响比较大；体细胞遗传病是指的细胞核基因遗传病，后代受父母双亲的影响，因为后代的细胞核基因一半来自父亲，一半来自母亲；线粒体遗传病只受母亲的影响，因为只有母亲的线粒体遗传给后代，父亲的线粒体是不会遗传给后代的，所以表现为伴母系遗传的特点。

遗传的类型

我觉得吧，您的问题有些那个什么。。可能是我才疏学浅哈~我觉得从遗传性疾病的分类可以看出点什么，主要分为：

一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大

二、单基因遗传病指由于一个等位基因缺失引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病

三、多基因遗传病，遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响

四、线粒体病

五、体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递。

以上5大类遗传病可通过常染色体，性染色体，线粒体，体细胞，还有遗传与环境共同作用来进行遗传。另外还有偏性遗传，限性遗传。线粒体遗传属于细胞质遗传。